Trefwoorden: NPC1-eiwit, lysosoom, lipidenmetabolisme, ontstekingen

"Mind The Gatekeeper: Key role of NPC1 protein and lysosomal cholesterol in metabolic diseases and therapeutical implications"

De ziekte van Niemann-Pick type C (NPC1) wordt veroorzaakt door genetische mutaties die de werking aantasten van het NPC1-eiwit, een lysosomaal cholesterol-efflux-eiwit. Lysosomen zijn belangrijke celkernen waarin interne en externe moleculen worden afgebroken en gesorteerd naar hun uiteindelijke celbestemming, waar ze naar behoefte van de cellen bewerkt kunnen worden. Bij de ziekte van Niemann-Pick type C verstoort een tekort aan volledig functionele NPC1-eiwitten de doorstroming van lysosomaal cholesterol, wat leidt tot ophoping van lysosomaal cholesterol, ontstekingen en een levensbedreigende ziektelast.

Het hoofddoel van dit proefschrift was te onderzoeken of verschillende behandelstrategieën, variërend van voedingsinterventies tot immunisatie, de ophoping van lysosomaal cholesterol, onstekingen en NPC1-ziektelast kunnen verbeteren. Ophoping van lysosomaal cholesterol treedt overigens ook op bij leverziekten, hart- en vaatziekten, slagaderontsteking, Alzheimer en verschillende vormen van kanker. Als zodanig komen de uitkomsten van dit proefschrift mogelijk ten goede aan een grote groep patiënten.

Klik hier voor de live stream.