Trefwoorden: klassieke galactosemie, stofwisselingsziekte, GALT-deficiëntie, natuurlijke historie, therapieën

"Classic galactosemia: natural history and new treatment approaches"

Pasgeborenen met klassieke galactosemie vertonen bij blootstelling aan galactose houdende melk levensbedreigende symptomen. Deze symptomen kunnen snel worden verholpen door het vroegtijdig starten van een galactosebeperkt dieet. Het resultaat op lange termijn is echter teleurstellend, veel patiënten ontwikkelen complicaties die de hersenen, gonaden en, in mindere mate, het bot aantasten. Belangrijk is dat dit gebeurt ongeacht de ernst van de ziekte in de pasgeborene en ondanks een vroege start met het dieet.

Het eerste doel van dit onderzoek was het beschrijven van het natuurlijke beloop van klassieke galactosemie, op basis van een groot aantal patiënten. Het tweede doel was meer inzicht te krijgen in de complexe pathofysiologie van klassieke galactosemie. In de afgelopen decennia is hier veel onderzoek naar gedaan. In dit onderzoek worden een aantal mechanismen weergeven die een rol spelen. Het evalueren van mogelijke therapieën die het optreden van lange termijn complicaties zouden kunnen voorkomen, was het derde doel van dit onderzoek.

Gefinancierd door Metakids, Stofwisselkracht, Galactosemie Vereniging Nederland, European Galactosemia Society, Erfelijke Stofwisselingsziekten in het Nederlandse taalgebied, Nederlandse Organisatie voor Gezondheidsonderzoek en Ontwikkeling (ZonMW)/Nederlandse Organisatie voor Wetenschappelijk Onderzoek (NWO), Horizon 2020 programma van de Europese Unie.