Trefwoorden: ijzerstapeling, verhoogd ferritine in het bloed, ontsteking, aderlating

"Recent advances in genetic iron overload-related disorders: with special focus on ferritin and HFErelated hemochromatosis"

Hemochromatose oftewel ijzerstapeling is een erfelijke aandoening die gekenmerkt wordt door een te hoge opname van ijzer in het lichaam. In de literatuur staat vermeld dat hemochromatose een van de meest voorkomende erfelijke aandoeningen is. De overmaat aan ijzer wordt opgeslagen in gewrichten en verschillende organen zoals de lever, hart of alvleesklier en kan schade veroorzaken zich uitend in een verminderde werking van deze organen. Vroegtijdige behandeling is nodig om deze schade te voorkomen, daarom moet de aandoening tijdig worden opgespoord. Het stellen van de diagnose kan worden bemoeilijkt omdat een verhoogd ferritine in het bloed niet alleen veroorzaakt wordt door teveel opgeslagen ijzer. Een verhoogd ferritine kan ook worden veroorzaakt door ontsteking, verhoogde alcohol inname of kanker. Daarom is het belangrijk te onderzoeken wat de oorzaak is zodat er geen verkeerde diagnose en behandeling wordt gegeven.

In dit proefschrift wordt onderzoek gedaan naar de juiste opsporing van de oorzaak van een verhoogd ferritine in het bloed en hoe dit moet worden geïnterpreteerd. Er wordt een overzicht gegeven van alle ziektekenmerken, overleving en ziektebeloop van de erfelijke vorm van ijzerstapeling (hemochromatose) bij patiënten uit de regio Zuid-Limburg. Zo is er gekeken naar een voorspeller van de ernst van de aandoening en naar onderliggende mechanismen welke hemochromatose veroorzaken.

Klik hier voor de live stream.