08 jan
12:00

Online Promotie dhr. Job A.J. Verdonschot

Promotores: prof.dr. S.R.B. Heymans, prof.dr. H.G. Brunner

Co-promotores: dr. I.P.C. Krapels, dr. M.R. Hazebroek

Trefwoorden: Dilaterende cardiomyopathie, Genetische mutaties, Erfelijkheid, Machine learning, Klinische toepasbaarheid, Familieleden

"CAUSES AND CONSEQUENCES OF DILATED CARDIOMYOPATHY: Integrating genotype and phenotype to redefine disease diagnostics and therapeutics"

Dilaterende cardiomyopathie (DCM) is een complexe hartaandoening die veroorzaakt wordt door erfelijke en omgevingsfactoren. Onderzoek naar erfelijkheid middels DNA-onderzoek is een belangrijke pijler in de diagnostiek van een patiënt met DCM. Het vinden van een verandering in het DNA kan gevolgen hebben voor de behandeling en prognose van een patiënt en zijn/haar familie. In dit proefschrift werden:

[1] de klinische gevolgen van genetische veranderingen in kaart gebracht om zo beter in te schatten wat een mutatie voor een patiënt betekend.

[2] de genetische veranderingen gecombineerd met informatie uit andere onderzoeken zoals hartfilmpjes, echobeelden en bloedonderzoek om een compleet beeld van DCM te krijgen.

[3] de familieleden van DCM patiënten met een mutatie middels echobeelden onderzocht om het risico op DCM voor deze familieleden beter te kunnen inschatten.

Dit proefschrift schetst een compleet beeld van een prevalente maar complexe aandoening waarbij erfelijkheid een grote rol speelt.

Klik hier voor de live stream.